• La policitemia o poliglobulia se caracteriza por un incremento anormal de la producción de glóbulos rojos, lo cual ocasiona que la sangre se espese.
• La sobreproducción de glóbulos rojos puede ser debida a un proceso primario en la médula ósea (síndrome mieloproliferativo), o puede ser una reacción a bajos niveles de oxígeno crónicos (enfermedades del pulmón, tabaquismo).
• Para su diagnóstico se requiere de un estudio de laboratorio denominado hematocrito , debiéndose sospechar de poliglobulia cuando este se encuentre por encima de la media normal: 52% en varones y al 48% en mujeres. En caso de utilizarse la hemoglobina se debe sospechar poliglobulia cuando la hemoglobina es mayor de 18,5 g/dl en varones y de 16,5 g/dl en mujeres.

Es la poliglobulia que se produce por disminución del volumen plasmático, con un aumento relativo en la concentración de hematíes. Aparece en procesos que causan deshidratación, como vómitos de repetición, diarrea grave, uso excesivo de laxantes y diuréticos, etc.  También se observa en el síndrome de Gaisböck -poliglobulia aparente o de estrés-, cuadro de etiología desconocida que afecta a varones de mediana edad con HTA, obesidad y estados de ansiedad.

La policitemia vera es una neoplasia mieoloproliferativa causadas por una mutación adquirida (JAK 2 V617F -presente en el 90% de los casos- u otra mutación comparable, JAK 2 exon 12), que conduce a una alteración intrínseca de la eritropoyesis medular, y que se caracteriza por un incremento en la producción de los progenitores de los glóbulos rojos, independiente de los mecanismos que regulan normalmente la eritropoyesis, siendo las concentraciones de eritropoyetina (EPO) normales o bajas.  También dentro de este grupo se incluyen algunas variantes familiares de carácter hereditario poco frecuentes.

Se ha utilizado este término para clasificar a los pacientes con policitemia primaria que no cumplen los criterios convencionales para el diagnóstico de policitemia vera, incluyendo la negatividad para la mutación JAK 2 V617F y JAK 2 exon 12.

Policitemia causada por un aumento del factor estimulante de la eritropoyesis (EPO), siendo normales los precursores de los hematíes de la médula ósea. La producción de EPO puede ser:

1. Debido a una respuesta fisiológica a la hipoxia crónica por EPOC, hipoventilación alveolar, cardiopatías congénitas con shunt derecha-izquierda, síndrome de Pickwick (obesos), aumento de carboxihemoglobina (fumadores), permanencia en grandes alturas, descenso congénito del 2,3 DPG, intoxicación por cobalto, hemoglobinas con aumento de la afinidad por el oxígeno, síndrome de apnea del sueño, defectos neurológicos (disfunciones del centro respiratorio), etc.

2. Resultado de una secreción anormal de EPO, en el caso de lesiones renales, como por ejemplo, estenosis arteria renal, hidronefrosis, poliquistosis renal, glomerulonefritis, trasplante renal,  o en tumores secretores como el carcinoma renal, carcinoma hepatocelular y hemangioblastoma cerebeloso, tumores androgénicos, mioma uterino, cáncer de ovario, adenoma suprarrenal, y en otros trastornos como hepatitis, cirrosis, tratamientoon andrógenos, etc.

La poliglobulia se suele presentar como un cuadro insidioso y progresivo con síntomas en general inespecíficos, como astenia, sensación de mareo o vértigo, acufenos, cefalea y epistaxis. Las poliglobulias secundarias además presentará síntomas relacionados con el proceso subyacente, como es una enfermedad cardíaca, pulmonar o renal.

En los pacientes con poliglobulia la incidencia de complicaciones trombóticas es mayor. Los episodios más frecuentes son accidentes cerebrovasculares (ACVA), infarto de miocardio, trombosis venosa profunda y tromboembolismo pulmonar. Además, los pacientes con policitemia vera pueden presentar hemorragias en el tracto gastrointestinal, por un descenso relativo de los factores de la coagulación y en algunos casos trastornos funcionale de las plaquetas, y una mayor incidencia de úlceras pépticas y varices esofágicas secundarias a hipertensión portal.

En la exploración física los signos más característicos son la cianosis rubicunda, plétora de predominio facial e inyección conjuntival. Los pacientes con policitemia vera presentan esplenomegalia en el 60% de los casos y hepatomegalia en el 40%. En los casos de poliglobulia de estrés (síndrome de Gaisböck) destacan la obesidad y la hipertensión arterial (HTA).

Debido a la activa renovación de las células hemáticas se produce una hiperuricemia y son frecuentes en estos pacientes los episodios de gota. Los síndromes mielodisplásicos (myelodysplastic syndromes, MDS) son alteraciones que pueden ocurrir cuando las células productoras de sangre en la médula ósea se convierten en células anormales.

Esto provoca que bajen los recuentos de uno o más de los tipos de células en la sangre. El síndrome mielodisplásico se considera un tipo de cáncer.